La aplasia congénita de la piel es un cuadro poco frecuente de herencia desconocida. Los sujetos nacen con la ausencia de algunas capas de la piel en el cuero cabelludo, tronco o brazos y piernas. La zona afectada está típicamente cubierta con una membrana fina y transparente. Si se localiza en cuero cabelludo (localización más frecuente), el cráneo y las estructuras subyacentes pueden ser visibles, y su desarrollo puede ser anormal. Esta alteración puede ser primaria (aislada) o secundaria (asociada con otras patologías).
